大连微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，精准判定6个单核苷酸重复位点MSI状态，指导实体瘤PD-1免疫治疗与II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 结直肠癌患者，尤其II期需明确是否应从5-FU辅助化疗中获益者
- 晚期实体瘤患者，评估MSI-H状态以判断PD-1免疫治疗适用性
- 子宫内膜癌患者，NCCN指南强烈推荐常规检测MSI状态
- 怀疑林奇综合征的个体，通过MSI-H信号进行遗传性肿瘤筛查
- 胃癌患者，MSI-H状态可提示免疫治疗潜在获益可能
- 其他实体瘤患者，在寻找免疫治疗机会时评估MSI泛瘤种标志物
检测内容
本检测采用多重荧光PCR与毛细管电泳片段分析法，通过对比同一患者肿瘤组织与血液白细胞（正常对照）的DNA片段长度差异，精准评估微卫星不稳定状态。检测位点包括6个核心判读单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）及3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）。判读严格遵循NCI（美国国立癌症研究所）标准：当≥2个位点（≥30%）出现额外峰（片段长度异常）时判定为MSI-H，1个位点为MSI-L，0个位点为MSS。该方法直接检测DNA层面的长度变异，客观定量，避免了免疫组化判读的主观性。但需注意，当肿瘤细胞含量低于30%时存在假阴性风险；检测仅覆盖6个单核苷酸重复位点，无法识别具体哪个MMR基因缺陷。
检测流程
检测需要同时提供肿瘤组织样本（石蜡贴片）与血液样本（白细胞作为正常对照），无需空腹。组织样本需确保肿瘤细胞含量高于50%（低于30%可能导致假阴性），病理科可通过显微切割富集肿瘤细胞。血液样本常规采集即可。本地医院或合作机构可协助样本采集与冷链运输，支持邮寄送检方案。
准确性说明
该技术为临床MSI检测的金标准方法，经多年大规模临床验证，通过配对样本对比直接测量DNA片段长度变异，结果客观可量化。NCI判读标准全球公认，重复性好。阳性结果（MSI-H）提示错配修复缺陷（dMMR），患者极可能从PD-1免疫治疗中获益（帕博利珠单抗等已获泛瘤种批准），且II期结直肠癌患者预后较好、不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果（MSS/MSI-L）则建议常规化疗方案。若结果与临床不符，建议联合免疫组化（IHC）或胚系MMR基因测序进一步确认。
详细流程
- 临床医生评估适应症，开具MSI检测申请
- 患者签署知情同意书，提供肿瘤组织（石蜡切片或新鲜组织）及外周血样本
- 病理科确认肿瘤细胞含量，必要时进行显微切割富集
- 样本冷链转运至实验室
- 实验室提取DNA，采用多重荧光PCR同时扩增6个判读位点与3个对照位点
- 通过毛细管电泳分离扩增产物，GeneMapper软件分析片段大小
- 对比肿瘤组织与正常组织片段图谱，按NCI标准判读MSI状态
- 出具报告，临床医生解读结果并制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在大连确诊了晚期胆管癌，能用这个检测找免疫治疗机会吗？
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤，包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低（约2-5%），但一旦检出，意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心，我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法，需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 我肿瘤组织切得不够，肿瘤细胞含量少还能做吗？
- 建议肿瘤细胞含量大于50%为宜，如果低于30%，报告明确提示不排除假阴性的可能。如果您的样本肿瘤细胞含量不足，建议与病理科沟通，看能否通过显微切割等方式富集肿瘤区域后再送检，以得到更准确的结果。
- 报告里6个位点都是单峰，但医生说我可能是林奇综合征，咋回事？
- 报告判读依据NCI标准：6个判读位点均无额外峰（MSS），说明本次样本未检出微卫星不稳定。但林奇综合征的诊断需通过胚系MMR基因测序确认，MSI检测只是筛查工具。约10%林奇综合征患者可能表现为MSS，建议结合家族史和IHC蛋白检测结果，与遗传咨询医师进一步沟通。
- 报告显示MSI-H，我是否要通知家人也去做检查？
- 是的，MSI-H 可能提示林奇综合征，这是一种常染色体显性遗传病，您的一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）有 50% 概率携带致病突变。建议家属进行胚系 MMR 基因检测和结肠镜筛查，以便早期发现和管理相关肿瘤风险。请携带报告至遗传咨询门诊获取专业指导。
- 报告出来后，我如何获取纸质版和电子版？
- 报告完成后，我们会通过短信或电话通知您。电子版报告会发送至您预留的邮箱或微信，您可自行下载。纸质版报告我们会根据您的需求邮寄至指定地址，或送至送检医院科室。通常电子版比纸质版早1-2天送达。
注意事项
- 建议肿瘤细胞含量高于50%，低于30%不排除假阴性可能
- 结果仅对本次送检样本负责，需结合临床实际情况综合判断
- MSI-H阳性患者建议进一步行胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小，常规化疗仍是主要方案
- 检测采用片段分析法，仅覆盖6个单核苷酸重复位点，无法评估其他微卫星位点
- 请咨询专科医师综合解读报告并制定个体化治疗方案
用户评价 (9条，均分5.0)
检测很有用，帮妈妈（胃癌家属）找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高，虽然知道技术成本在那。另外，如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了，现在报告偏专业，有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现，我们已收到类似反馈，正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”，力求信息更易理解。价格方面，我们也在通过技术优化努力控制成本。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大，可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等，不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计，让我感觉自己是数据的主人，而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验！我们坚持“用户主导”的隐私设计理念，所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台，减少用户的操作成本。关于医保支付，我们正与更多地区对接，希望能惠及更多用户。祝您健康！
我妈妈是胃癌术后，医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么，打电话咨询的时候，客服小姐姐特别有耐心，用打比方的方式解释，什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’，一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理，是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知，让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利！
爸爸肝癌术后，医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办，特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看，报告电子版需密码，纸质版密封。收到后果然层层包装，这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则，所有报告均通过加密或物理密封方式交付，确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问，我们的医学团队可为您提供解读支持。
甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活，周末也能采血，完全不耽误工作。采样点环境干净整洁，工作人员操作快，不拖沓，整个流程也就十分钟搞定。
机构回复
很高兴我们的时间安排和采样服务能让您满意。我们努力扩展服务时间和网点，正是为了配合大家繁忙的生活节奏。
作为乳腺癌术后患者，想看看有没有适合的临床试验机会，医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便，物流上门取样本。8天出结果，速度不错。报告里除了MSI状态，还额外提示了几个相关的基因突变，并且列出了对应的在研临床试验信息，这个增值服务很实用，省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助！我们致力于在核心检测之外，挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索，正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案！
我作为肿瘤患者家属，负责办理所有手续。他们的材料包设计得很贴心，里面有一个文件袋，所有需要签字的文件、注意事项都按顺序放好，还有一支笔。这样不容易丢三落四，交给护士采样时也井然有序。小细节体现大用心。
机构回复
感谢您注意到我们的细节设计。我们深知在紧张的就医过程中，清晰的指引和整理能减轻家属的负担。这个文件袋能帮到您，我们感到非常高兴。
我是在靶向治疗前做的检测，为了确保方案精准。报告等了8天，比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失，延迟可以理解，但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实，准确性应该没问题。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间！您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程，虽然多花了些时间，但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通，再次感谢您的理解与信任。
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