大连DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
基于高通量测序技术精准检测45个DNA损伤修复基因，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异，为PARP抑制剂用药及遗传风险评估提供深度分子证据。
适用人群
- 新诊断卵巢癌需明确PARP抑制剂获益可能性的患者
- BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的肿瘤患者
- 携带HRR相关癌种家族史需遗传风险评估的个体
- 年轻乳腺癌（<50岁）或双侧乳腺癌考虑遗传性综合征者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）拟行精准治疗者
- 胰腺癌患者需全面评估DNA损伤修复通路状态
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对45个DNA损伤修复相关基因进行全外显子区域测序，覆盖同源重组修复（HRR）核心基因（BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C等）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6等）及关键抑癌基因（TP53、PTEN、CDH1等）。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION），通过组织+血液双样本对比，可精确区分体细胞突变与胚系突变。能发现BRCA1/2外的HRR基因致病变异（如PALB2、RAD51D、BRIP1等），识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者的潜在PARP获益机会。无法评估HRD评分、微卫星不稳定性（MSI）状态及肿瘤突变负荷（TMB），亦不涵盖POLE/POLD1基因。
检测流程
检测需同时送检肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）及血液样本（常规静脉采血），无需空腹，无特殊饮食限制。在大连本地合作医院或第三方采样点完成样本采集后，可通过冷链物流寄送至检测中心。组织样本需由病理科评估肿瘤细胞含量合格后方可使用，血液样本2-8℃稳定保存72小时，全程标准化物流确保核酸质量。
准确性说明
NGS平台经内部质控验证，每个基因覆盖度≥100×，关键位点深度≥500×，SNV/INDEL检测灵敏度>99%，CNV检测可识别≥6外显子的拷贝数变化，FUSION检测经RNA层面验证。双样本对比设计有效排除克隆性造血（CHIP）干扰，胚系变异经Sanger测序复核。检测结果含致病性/可能致病性变异时，提示PARP抑制剂用药指征及遗传性肿瘤综合征风险；阴性结果不排除其他通路变异，需结合临床综合评估。
详细流程
- 临床医生评估适应症并开具检测申请单
- 在大连指定采样点采集肿瘤组织（蜡块）和血液样本
- 样本经病理质控合格后冷链运输至检测中心
- DNA提取、文库构建、目标区域捕获及NGS上机测序
- 生物信息学分析：比对、变异识别（SNV/INDEL/CNV/FUSION）
- 胚系变异与体细胞变异区分（组织vs血液配对分析）
- 变异注释、致病性评估（依据ACMG/AMP指南）及临床意义解读
- 出具报告，包含变异列表、用药指征及遗传咨询建议，周期约10-15个工作日
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 为什么你们检测45个基因，而不是只测BRCA1/2？
- 因为约15-25%的BRCA1/2阴性卵巢癌患者，其肿瘤仍可能携带其他HRR通路基因（如PALB2、RAD51C、ATM等）的突变，这些患者同样可能从PARP抑制剂中获益。本45基因Panel覆盖了完整的HRR通路及DDR通路，包括BRCA1/2、PALB2、RAD51家族、ATM、CHEK2等，能更全面地识别潜在的PARP抑制剂获益人群，并提供遗传风险评估。
- 我报告里有个RAD51C不确定性变异（VOUS），下一步该怎么办？
- VOUS代表该变异目前无法确定是否致病。本45基因检测中，RAD51C为HRR核心基因，与卵巢癌、乳腺癌风险相关。您不应仅凭此结果决定治疗或预防性手术。建议：1. 父母针对性检测该位点；2. 结合个人及家族肿瘤史；3. 定期关注文献更新，部分VOUS可能在5-10年内被重新分类。遗传咨询医生会帮您综合分析。
- 报告说我有CHEK2不确定性变异，我还能用PARP抑制剂吗？
- CHEK2不确定性变异（VOUS）目前不能确定是否致病，因此不能单独作为PARP抑制剂用药依据。建议结合家族史、其他基因变异（如BRCA1/2、PALB2）综合评估。您可以咨询遗传咨询医生，必要时对父母进行该位点检测以辅助分类，并跟踪文献更新。
- 采样前需要空腹或停药吗？
- 本检测不需要空腹，饮食不影响组织与血液样本的DNA提取。但若您正在服用抗凝药物（如阿司匹林、华法林），请在采血前告知护士，由医生评估是否需要暂停。采样当天正常饮食、饮水即可。
注意事项
- 检测前无需空腹或停药，但需告知医生近期用药史
- 组织样本需含足够肿瘤细胞（建议≥20%），否则可能需重新取样
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于临床决策
- 胚系阳性结果建议遗传咨询及一级亲属针对性检测
- 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
- 体细胞变异丰度受肿瘤纯度影响，低丰度变异可能漏检
- 报告周期可能因样本质量或复杂变异复核而适当延长
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗决策需医生综合判断
用户评价 (9条，均分4.9)
服务挺好的，流程规范，隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快，尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属，可能希望得到更及时的回应。
机构回复
感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班，以提升非工作时间的响应能力，力求为您提供更及时的支持。
卵巢癌患者，等了很久才有机会用上新药，用药前必须测HRD。时间紧迫，催了客服，他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是，结果和之前做的基金会检测结论一致，但速度快很多，终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期，我们感到无比荣幸。在关键节点上，我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油！
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
检测速度确实快，值得表扬。报告内容也比较准确，跟临床情况吻合。不过，价格要是能再亲民一点就更好了，毕竟全自费对普通家庭来说压力不小。希望以后能有更多普惠政策。
机构回复
非常感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受，并一直在通过技术优化和寻求更多合作渠道，努力让精准医疗惠及更多家庭。我们会持续努力。
陪妈妈来做检测，她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型，医生一边讲一边用模型比划，什么是同源重组，一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观，我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”，帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
检测对术后复查很有帮助，让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高，虽然知道技术成本高，但对于长期治疗的病人家庭来说，是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。
机构回复
感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力，也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性，以惠及更多需要的患者。
报告内容很专业，基因列表也全，性价比在同类里算不错的。但有一点，等待报告的时间比预期长了几天，那几天心里特别焦虑，天天刷页面。希望以后流程能更高效，或者能给个更准确的预计时间，让我们有个心理准备。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本复核或信息分析需要，个别情况可能导致报告时间略有延迟。我们会持续优化流程，并加强在检测过程中的进度告知服务，改善您的体验。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
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